Individuati geni collegati all'inizio della pubertà e al grasso corporeo delle donne

Un team internazionale di scienziati ha scoperto 30 nuovi geni che controllano l'età in cui le ragazze raggiungono la maturità sessuale

Inoltre, molti di questi geni sono noti per essere coinvolti nella metabolizzazione del grasso corporeo. Le scoperte potrebbero spiegare perché alcune ragazze raggiungono la pubertà in età più giovane rispetto ad altre, nonché contribuire a prevenire alcuni dei problemi di salute associati all'obesità.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha coinvolto 175 ricercatori provenienti da oltre 100 istituzioni di tutto il mondo.

La maggior parte delle ragazze raggiungono la pubertà tra gli 11 e i 14 anni di età. Lo stato nutrizionale incide notevolmente sull'età in cui una ragazza avrà le sue prime mestruazioni: le ragazze più pesanti le avranno in età più giovane rispetto a quelle più leggere. La questione è importante in quanto le ragazze che soffrono di pubertà precoce hanno un rischio maggiore di andare incontro a una vasta gamma di problemi di salute, tra cui il cancro al seno, il tumore dell'endometrio, l'obesità, il diabete di tipo 2 e le patologie cardiovascolari.

Tuttavia, l'età del menarca (ovvero delle prime mestruazioni) ha anche una componente genetica; gli studi sui gemelli e le famiglie suggeriscono che il 50% della variazione nei tempi di menarca può essere attribuito a fattori genetici. Gli scienziati hanno già individuato due geni associati all'età del menarca. In questo studio, il team ha analizzato 32 studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) su oltre 87.000 donne di origine europea che vivono in Europa, Australia e Stati Uniti. Le loro scoperte sono poi state confermate da un ulteriore studio che ha coinvolto quasi 15.000 donne

 

Oltre ai due geni del menarca conosciuti, lo studio ha rivelato 30 geni associati con i tempi del menarca, nonché prove di altri 10 geni. Quattro dei geni di recente scoperta erano già in precedenza stati associati all'indice di massa corporea (BMI), tre sono stati implicati nell'omeostasi energetica e tre sembrano essere coinvolti nella regolazione ormonale.

"Il fatto interessante è che molti dei nuovi geni legati ai tempi della pubertà, in altri studi sono stati collegati al peso corporeo e all'obesità", ha commentato l'autore principale del documento, Cathy Elks del Medical Research Council (MRC) Epidemiology Unit di Cambridge, Regno Unito. "Ciò suggerisce che le donne appartenenti a certe famiglie possono ereditare una predisposizione genetica comune ad aumento di peso e alla pubertà precoce".

"Sappiamo che le ragazze che sono in sovrappeso hanno maggiori probabilità di raggiungere la pubertà ad un'età più giovane. I nostri risultati indicano che il sovrappeso e l'inizio della pubertà sono intrinsecamente collegati", ha aggiunto Ken Ong, dello stesso MRC Epidemiology Unit. "È anche importante capire che questi 'fattori genetici comuni' possono essere modificati cambiando lo stile di vita. Se i tassi di obesità infantile continueranno ad aumentare, vedremo molte più ragazze raggiungere la pubertà in giovane età. Per contro, gli sforzi per prevenire o ridurre l'obesità infantile contribuiranno a evitare la pubertà precoce".

Guardando al futuro, i ricercatori osservano che gli studi funzionali dei nuovi geni del menarca possono aiutare a chiarire i meccanismi biologici che collegano il menarca con il peso corporeo. Sono necessari ulteriori studi per vedere se queste varianti genetiche sono presenti anche in altri gruppi etnici.